Bại não là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa bại não

Bại não (Cerebral Palsy – CP) là nhóm rối loạn vận động, tư thế và trương lực cơ gây ra bởi tổn thương hoặc bất thường ở não bộ đang phát triển, thường xảy ra trong giai đoạn trước, trong hoặc ngay sau sinh. Tổn thương này ảnh hưởng đến khả năng điều khiển vận động tự ý của cơ thể nhưng không tiến triển theo thời gian, nghĩa là vùng tổn thương não không lan rộng hay xấu đi, tuy nhiên các biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi khi cơ thể lớn lên.

Bại não không phải là một bệnh duy nhất mà là tập hợp nhiều rối loạn thần kinh – vận động có nguyên nhân và mức độ khác nhau. Trẻ bị bại não có thể gặp khó khăn trong việc di chuyển, kiểm soát đầu, giữ thăng bằng hoặc sử dụng tay, chân. Ngoài ra, một số trường hợp có kèm theo các rối loạn về nhận thức, ngôn ngữ, thị giác, thính giác hoặc co giật.

Theo thống kê từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), tỷ lệ mắc bại não ở trẻ em là khoảng 1 trên 345 trẻ tại Hoa Kỳ. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây tàn tật vận động ở trẻ em. Các dạng bại não có thể khác nhau đáng kể về mức độ – từ nhẹ, chỉ ảnh hưởng đến một bên cơ thể, cho đến nặng, khi người bệnh cần hỗ trợ trong hầu hết các hoạt động hàng ngày.

Phân loại bại não

Bại não được phân loại dựa trên đặc điểm rối loạn vận động và vùng não bị tổn thương. Phân loại này giúp xác định hướng điều trị, tiên lượng phục hồi và lựa chọn các biện pháp hỗ trợ phù hợp. Có bốn dạng chính được công nhận trong lâm sàng:

• Bại não thể co cứng (Spastic): Là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 70–80% tổng số ca. Người bệnh có cơ bắp cứng, khó duỗi hoặc gập khớp, chuyển động chậm và thiếu linh hoạt. Căng cơ tăng lên do tổn thương vùng vỏ não vận động.
• Bại não thể loạn động (Dyskinetic): Gồm hai dạng phụ: múa vờn (choreoathetoid) và loạn trương lực (dystonic). Cử động tay chân không kiểm soát, chậm, lắc lư hoặc co giật không đều. Tổn thương xảy ra ở hạch nền của não.
• Bại não thể thất điều (Ataxic): Liên quan đến tổn thương tiểu não, gây khó giữ thăng bằng, phối hợp kém, bước đi loạng choạng và run rẩy khi cử động tinh tế như cầm bút.
• Bại não thể hỗn hợp: Kết hợp nhiều dạng rối loạn vận động, thường là giữa thể co cứng và loạn động.

Phân loại theo vị trí ảnh hưởng của cơ thể cũng thường được sử dụng trong lâm sàng:

Dạng ảnh hưởng	Vùng cơ thể bị tác động	Đặc điểm chính
Liệt nửa người (Hemiplegia)	Một bên cơ thể (phải hoặc trái)	Khó sử dụng tay hoặc chân một bên, dáng đi lệch
Liệt hai chân (Diplegia)	Hai chi dưới	Chân cứng, khó đi lại, nhưng tay hoạt động bình thường
Liệt tứ chi (Quadriplegia)	Cả bốn chi	Hạn chế vận động nặng, thường kèm rối loạn nuốt và nói

Sự phân loại chính xác giúp các chuyên gia phục hồi chức năng xây dựng kế hoạch trị liệu cá nhân hóa cho từng người bệnh, tối ưu hóa kết quả điều trị và hỗ trợ hòa nhập xã hội.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân bại não có thể xuất phát từ nhiều giai đoạn khác nhau: trước sinh, trong khi sinh hoặc sau sinh. Tổn thương não có thể do thiếu oxy, xuất huyết, nhiễm trùng, hoặc bất thường di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh. Dưới đây là các nhóm nguyên nhân chính:

• Trước sinh: Nhiễm trùng bào thai (rubella, cytomegalovirus), bất thường mạch máu não, rối loạn di truyền, mẹ tiếp xúc với độc chất hoặc phóng xạ.
• Trong khi sinh: Thiếu oxy não (ngạt khi sinh), sang chấn khi sinh, sinh non hoặc sinh khó.
• Sau sinh: Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương (viêm não, viêm màng não), chấn thương đầu, vàng da nhân não (kernicterus).

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bại não được thống kê trong bảng dưới đây:

Yếu tố nguy cơ	Mô tả	Nguy cơ tương đối
Sinh non (< 32 tuần)	Não chưa phát triển hoàn chỉnh, dễ tổn thương	Cao gấp 5–10 lần
Trọng lượng sơ sinh thấp (< 2.500g)	Liên quan đến thiếu oxy và suy dinh dưỡng bào thai	Cao gấp 3–4 lần
Đa thai (song sinh, ba thai)	Nguy cơ biến chứng thai kỳ cao	Cao gấp 2–3 lần
Nhiễm trùng trong thai kỳ	Viêm nhau, nhiễm rubella, toxoplasmosis	Phụ thuộc loại tác nhân

Theo Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Hoa Kỳ (NINDS), hơn 80% trường hợp bại não có tổn thương não xảy ra trước khi sinh, nhưng chỉ khoảng 10% có thể xác định nguyên nhân cụ thể. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc chăm sóc sức khỏe tiền sản và phát hiện sớm bất thường thai kỳ.

Triệu chứng và biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng của bại não rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương não. Hầu hết các dấu hiệu được nhận thấy trong hai năm đầu đời, khi trẻ bắt đầu học kiểm soát đầu, lăn, ngồi, bò hoặc đi. Các dấu hiệu cảnh báo sớm bao gồm chậm phát triển vận động, tư thế bất thường, phản xạ tồn tại lâu hơn bình thường hoặc co cứng cơ.

Các triệu chứng vận động điển hình có thể bao gồm:

• Khó giữ thăng bằng, dáng đi không vững
• Chuyển động không kiểm soát hoặc co giật cơ
• Tư thế bất thường, một bên cơ thể yếu hơn bên còn lại
• Khó điều khiển các vận động tinh như cầm nắm, viết

Ngoài rối loạn vận động, nhiều trẻ bại não còn có các vấn đề kèm theo như động kinh, rối loạn giấc ngủ, khó khăn ngôn ngữ, giảm thị lực, hoặc rối loạn cảm xúc. Một số trẻ bị ảnh hưởng nhẹ có thể chỉ gặp khó khăn khi chạy, trong khi trường hợp nặng có thể cần hỗ trợ suốt đời.

Đánh giá mức độ ảnh hưởng thường dựa trên hệ thống phân loại GMFCS (Gross Motor Function Classification System), chia thành 5 cấp độ từ I đến V, trong đó:

Cấp độ	Đặc điểm vận động
I	Đi lại độc lập, hạn chế tối thiểu
III	Cần dụng cụ hỗ trợ di chuyển (khung, nạng)
V	Phụ thuộc hoàn toàn vào xe lăn và người hỗ trợ

Sự đa dạng về biểu hiện khiến việc chẩn đoán và can thiệp đòi hỏi đội ngũ đa chuyên khoa gồm bác sĩ thần kinh, phục hồi chức năng, tâm lý và giáo dục đặc biệt. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời là yếu tố then chốt giúp tối đa hóa khả năng phục hồi và hòa nhập xã hội của người mắc bại não.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bại não không dựa vào một xét nghiệm duy nhất mà là kết quả tổng hợp từ quá trình quan sát lâm sàng, đánh giá phát triển vận động, và các phương pháp hình ảnh học thần kinh. Việc chẩn đoán thường bắt đầu khi cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa nhận thấy trẻ có dấu hiệu chậm phát triển vận động hoặc có các phản xạ bất thường trong những tháng đầu đời.

Các bác sĩ thần kinh nhi sẽ tiến hành đánh giá toàn diện gồm:

• Tiền sử bệnh lý trước, trong và sau sinh
• Khám thần kinh: kiểm tra trương lực cơ, phản xạ, phối hợp động tác
• Đánh giá khả năng vận động theo độ tuổi

Để xác định nguyên nhân tổn thương não hoặc loại trừ các tình trạng khác, các kỹ thuật cận lâm sàng thường được sử dụng gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc não, giúp phát hiện tổn thương như nhồi máu, chảy máu não hoặc dị dạng não bẩm sinh.
• Siêu âm sọ: Áp dụng với trẻ sơ sinh còn thóp, cho phép phát hiện tổn thương xuất huyết não thất hoặc nhũn não.
• Điện não đồ (EEG): Chỉ định nếu nghi ngờ kèm động kinh.

Đối với phân loại mức độ vận động, thang GMFCS (Gross Motor Function Classification System) là công cụ tiêu chuẩn được sử dụng rộng rãi. Nó chia thành 5 cấp độ từ I (vận động bình thường gần như hoàn toàn) đến V (phụ thuộc hoàn toàn vào thiết bị hỗ trợ).

Điều trị và can thiệp

Bại não không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể cải thiện rõ rệt chức năng vận động, giao tiếp và chất lượng sống thông qua điều trị đa ngành. Mục tiêu là giúp người bệnh đạt mức độ độc lập cao nhất có thể. Các phương pháp can thiệp bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Tăng cường vận động cơ, cải thiện thăng bằng, phòng ngừa biến dạng khớp. Đây là nền tảng chính trong điều trị bại não.
• Trị liệu hoạt động (Occupational therapy): Hỗ trợ kỹ năng sinh hoạt như ăn uống, mặc quần áo, cầm nắm đồ vật.
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp cải thiện khả năng giao tiếp, ngôn ngữ và nuốt ở trẻ có rối loạn phát âm hoặc nuốt.
• Điều trị bằng thuốc: Thuốc giãn cơ (như baclofen, diazepam) hoặc tiêm botulinum toxin (Botox) để giảm co cứng cơ, thuốc chống co giật nếu kèm động kinh.
• Phẫu thuật: Bao gồm phẫu thuật chỉnh hình (gân, cơ, xương) hoặc cắt chọn rễ sau thần kinh (Selective Dorsal Rhizotomy – SDR) để giảm trương lực cơ bất thường.

Các thiết bị hỗ trợ như nẹp chỉnh hình, xe lăn, khung tập đi, bảng giao tiếp điện tử cũng đóng vai trò quan trọng trong nâng cao khả năng tự lập cho người bại não.

Ảnh hưởng lâu dài và chất lượng cuộc sống

Bại não có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh của cuộc sống như khả năng học tập, giao tiếp, độc lập cá nhân, việc làm và quan hệ xã hội. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các cá nhân. Một số người có thể sống độc lập và đi học bình thường, trong khi người khác cần hỗ trợ suốt đời.

Chăm sóc người bại não đòi hỏi sự phối hợp của gia đình, nhà trường, hệ thống y tế và cộng đồng. Những yếu tố cải thiện chất lượng sống bao gồm:

• Chẩn đoán và can thiệp sớm
• Tiếp cận đầy đủ với các dịch vụ y tế, giáo dục đặc biệt và phục hồi chức năng
• Môi trường xã hội tích cực, không kỳ thị

Một nghiên cứu từ The Lancet Global Health (2022) cho thấy can thiệp sớm đa ngành có thể cải thiện đáng kể chức năng vận động ở trẻ em bại não và giảm gánh nặng cho người chăm sóc.

Nghiên cứu và tiến bộ y học

Các nghiên cứu hiện đại đang mở ra cơ hội mới trong điều trị bại não. Liệu pháp tế bào gốc, đặc biệt là sử dụng tế bào gốc từ máu cuống rốn, được kỳ vọng có khả năng tái tạo mô thần kinh bị tổn thương và cải thiện vận động ở trẻ nhỏ.

Nhiều thử nghiệm lâm sàng trên thế giới đang được tiến hành để đánh giá độ an toàn và hiệu quả của liệu pháp này. Một số kết quả bước đầu cho thấy trẻ em bại não được truyền tế bào gốc máu cuống rốn tự thân có tiến triển trong khả năng vận động tinh và giảm co cứng cơ.

Các công nghệ hỗ trợ mới như khung xương robot (exoskeleton), thiết bị trợ vận động gắn cảm biến, giao diện não – máy tính (BCI) cũng đang được nghiên cứu nhằm hỗ trợ người bệnh bại não có thể tự vận động hoặc giao tiếp với môi trường xung quanh hiệu quả hơn.

Chính sách và hỗ trợ xã hội

Chính phủ và tổ chức xã hội đóng vai trò lớn trong việc xây dựng hệ thống hỗ trợ người khuyết tật nói chung và người bại não nói riêng. Các chính sách thường bao gồm:

• Trợ cấp xã hội cho người khuyết tật và gia đình
• Miễn/giảm học phí và hỗ trợ học tập trong môi trường giáo dục hòa nhập
• Bảo hiểm y tế chi trả cho chi phí điều trị dài hạn
• Hỗ trợ nghề nghiệp, đào tạo kỹ năng sống và việc làm

Nhiều tổ chức phi lợi nhuận đang hoạt động tích cực như United Cerebral Palsy (UCP), Cerebral Palsy Alliance hoặc các trung tâm phục hồi chức năng địa phương, cung cấp dịch vụ chăm sóc, tư vấn và can thiệp toàn diện cho người bệnh và người chăm sóc.

Tuy nhiên, sự tiếp cận các dịch vụ còn rất khác biệt giữa các vùng, đặc biệt tại các nước đang phát triển, nơi người bại não có nguy cơ bị bỏ quên hoặc kỳ thị xã hội.

Tài liệu tham khảo

1. Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.). Cerebral Palsy. Retrieved from https://www.cdc.gov
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.d.). Cerebral Palsy Information Page. Retrieved from https://www.ninds.nih.gov
3. CanChild Centre for Childhood Disability Research. (n.d.). GMFCS – Gross Motor Function Classification System. Retrieved from https://www.canchild.ca
4. The Lancet Global Health. (2022). Early intervention and CP outcomes. Retrieved from https://www.thelancet.com
5. United Cerebral Palsy. (n.d.). Programs and Services. Retrieved from https://www.ucp.org
6. Cerebral Palsy Alliance. (n.d.). Research and Innovation. Retrieved from https://cpintensive.com.au